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脊肌萎缩症的最新治疗_诺西那生钠注射液? |
| 来源：大港 作者：大港田总医院虞编 发布时间：2019-04-25 11:27
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是遗传性下运动神经元疾病。运动神经元是脊髓的神经细胞, 它负责人体的肌肉运动。
该病情的恶化与脊髓运动神经元退化有关，有时跟脑运动神经元退化有关。运动神经元基因有缺陷就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而对脊髓性肌萎缩症而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。
下列有 脊髓性肌萎缩症的临床症状 :
· 弛缓性瘫痪与横纹肌肉萎缩；
· 肌束(常发生在有疾病恶化的成人身上)；
· 对称性四肢近端肌肉病变，远端肌肉萎缩，延髓综合征和非对称的肌肉病变；
· 婴幼儿常有吞咽与吸入的问题；
· 呼吸肌损伤，增加呼吸系统疾病(肺炎和其他肺部疾病)并发症的可能；
· 脊柱弯曲。
【脊肌萎缩症的最新治疗方法 --诺西那生钠注射液】
近日，诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式获得国家药品监督管理局批准，成为中国首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA）是一种遗传性神经肌肉病，为常染色体隐性遗传，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病，此前尚无有效的治疗方法。
近日（2019年2月28日）渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。诺西那生钠注射液是在中国首个获批治疗SMA的药物。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力。
作为第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批。截至2018年12月31日，全球已有超过6600名SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。
基于多项临床试验
诺西那生钠注射液获得国家药品监督管理局批准是基于超过300位包括婴儿期发病和迟发的SMA患者参与的SMA领域最大的临床研究数据。
NURTURE作为一项渤健公司的全球性临床研究也证明诺西那生钠注射液治疗SMA症状前婴儿时有前所未有的疗效。NURTURE研究对象为首次用药时年龄不超过6周的婴儿，这些婴儿被基因检测诊断为患有SMA，但在首次治疗时尚未出现任何症状。
NURTURE研究数据显示更早接受治疗将使SMA症状前婴儿持续获得运动功能改善并实现与正常婴儿发育相一致的运动里程碑。
此外，为期13个月的ENDEAR试验评估了年龄在6个月以下出现SMA疾病症状和体征的患者接受治疗的疗效和安全性，研究结果发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上。研究显示，接受诺西那生钠注射液治疗的患者与未接受诺西那生钠注射液治疗的研究受试者相比，在运动功能方面取得了并且保持了临床上有意义的改善。
CHERISH是一项为期15个月、随机、双盲、假治疗对照的三期临床研究，研究了诺西那生钠注射液在126名不能行走的迟发的SMA患者中的疗效。CHERISH研究的最终分析显示，接受诺西那生钠注射液治疗的儿童与未接受治疗的儿童相比，获得兼具高度满意和临床意义的运动功能改善。
一个令人鼓舞的消息
2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录的推出旨在支持罕见病的诊断和治疗。2018年7月，国家药品监督管理局宣布对在监管体系完善的国家和地区拥有临床研究数据的创新药物可实施优先审评审批程序。2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。
“我们感谢中国监管机构通过优先审评审批程序批准了诺西那生钠注射液，使之成为中国首个和唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物。”渤健公司全球首席执行官冯纳玺（Michel Vounatsos）先生表示：“SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传因素，也是导致成人残疾的重要原因。我们正在与政府机构、医学界、患者组织积极合作，使更多SMA患者能获益于诺西那生钠注射液治疗。“
“这是一个令人鼓舞的消息。诺西那生钠注射液拥有SMA领域最大的临床研究数据，这些临床发现支持诺西那生钠注射液治疗在各类型SMA患者中的有效性和安全性，包括运动发育的显著改善和婴儿死亡风险的降低。”中华医学会儿科分会全国罕见病学组组长、复旦大学医学院王艺教授表示。“这些改善为以前没有治疗手段的SMA患者群体带来了新希望。作为中国首个获批的SMA治疗药物，诺西那生钠注射液为罕见病领域带来了重大突破，使SMA临床治疗跨入了新的历史阶段。”
注意事项
在临床试验项目中，诺西那生钠注射液显示出了良好的获益风险比。诺西那生钠注射液组最常见的不良反应是呼吸道感染和便秘。严重不良反应肺不张在接受诺西那生钠注射液治疗的患者中更为常见。
反义寡核苷酸（ASO）给药后可出现凝血异常和血小板减少，包括急性重度血小板减少，患者可能增加出血并发症的风险。诺西那生钠注射液由肾脏排泄，在有些ASO给药后曾观察到肾毒性。
写在最后
目前，诺西那生钠注射液是婴儿、儿童和成人脊髓性肌萎缩症这一罕见遗传性神经肌肉疾病的治疗标准，其作为临床急需用药经国家药品监督管理局优先审评审批程序获批。
全球超过40个国家和地区的6600余位SMA患者接受诺西那生钠注射液治疗，治疗时间最长达6年。我们相信，诺西那生钠注射液在中国的获批，会为中国SMA患者的治疗带来新希望。
EmCell干细胞移植治疗中心能够对获得性疾病与遗传性疾病进行脊髓运动神经元的治疗，并收获积极效果。75%的患者病情得到缓解，92%的患者可以减少因神经性营养不良造成的不良表现。
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